MSI基本概念

MSI，即微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，是指DNA復(fù)制過(guò)程中，錯(cuò)配修復(fù)機(jī)制（DNA mismatch repair, MMR）失靈，致使重復(fù)片段增加或減少無(wú)法被機(jī)體修復(fù)，引起微衛(wèi)星長(zhǎng)度變化的現(xiàn)象。

如圖1，以正常DNA為模板進(jìn)行復(fù)制時(shí)，core重復(fù)堿基少了，正常機(jī)體能夠識(shí)別合成的錯(cuò)誤DNA進(jìn)行修正，而tumour組織則因?yàn)镈NA修復(fù)蛋白出現(xiàn)障礙，無(wú)法修復(fù)。

圖1 MSIcore重復(fù)數(shù)發(fā)生改變

1 MSI分類

不是所有的cancer患者都出現(xiàn)MSI，因此根據(jù)MSI出現(xiàn)的頻率對(duì)MSI進(jìn)行了定義。

（1）MSS：

Microsatellite Stability，微衛(wèi)星穩(wěn)定性。即微衛(wèi)星不發(fā)生突變。

（2）MSI-L：

Low-frequency MSI，低頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，即患者微衛(wèi)星突變檢測(cè)出的頻率低。

（3）MSI-H：

High-frequency MSI，高頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，即患者微衛(wèi)星突變檢測(cè)出的頻率高。

2 MSI的臨床意義

MSI現(xiàn)象*早發(fā)現(xiàn)于上世紀(jì)七八十年代，first個(gè)與MSI有關(guān)的人類疾病是“著色性干皮病”。1993年，在結(jié)直腸cancer中初次發(fā)現(xiàn)MSI，后續(xù)作為cancer分子靶標(biāo)。