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2019年新冠肺炎爆發(fā)，從最開始在武漢肆虐，到全世界范圍發(fā)散式多點(diǎn)快速蔓延，迅速打亂了我們平靜的生活。近期著名端粒學(xué)者M(jìn)aria A Blasco博士與她的團(tuán)隊(duì)發(fā)表了“Shorter telomere lengths in patients with severe COVID-19 disease”的報(bào)道，Blasco博士在研究...

MSI，即微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，是指DNA復(fù)制過程中，錯(cuò)配修復(fù)機(jī)制（DNA mismatch repair, MMR）失靈，致使重復(fù)片段增加或減少無法被機(jī)體修復(fù)，引起微衛(wèi)星長度變化的現(xiàn)象。

表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是目前分子生物學(xué)研究的熱點(diǎn)之一，DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)的重要內(nèi)容，是基因組DNA的主要表觀遺傳修飾形式之一。DNA甲基化修飾對于維持正常細(xì)胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā)育、衰老以及人類tumour發(fā)生，起著至關(guān)重要的作用。

表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是目前分子生物學(xué)研究的熱點(diǎn)之一，DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)的重要內(nèi)容，是基因組DNA的主要表觀遺傳修飾形式之一。DNA甲基化修飾對于維持正常細(xì)胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā)育、衰老以及人類tumour發(fā)生，起著至關(guān)重要的作用。

基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。只需要采集孕婦的外周血，通過對血液中游離DNA(包括胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)分析，從而得出胎兒是否患有染色體數(shù)目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(Patau綜合征)。