基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。

  基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產前基因檢測。只需要采集孕婦的外周血，通過對血液中游離DNA(包括胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(Patau綜合征)。

  近公眾關注的H7N9，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。

  近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御tumour的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因tumour去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的體檢服務。