相信對研究遺傳學(xué)及相關(guān)方向的老濕和童鞋來說，SNP肯定是*不陌生的名詞，它是人類可遺傳的變異中*常見的一種。大量存在的SNP位點(diǎn)，使人們有機(jī)會發(fā)現(xiàn)與各種疾病相關(guān)的基因組突變。

小明：濕兄，濕兄！老濕讓我找SNP位點(diǎn)，要怎么找呀？

濕兄：淡定！說清楚問題~

小明：我的課題不是將目標(biāo)區(qū)段鎖定在10號染色體的一個區(qū)段嘛，我需要從里面找出SNP位點(diǎn)來進(jìn)行大樣本分型，但是這位點(diǎn)怎么選才好呢？

濕兄：那你可以先把區(qū)段內(nèi)的SNP位點(diǎn)下載下來。

小編：我知道，我知道！

經(jīng)常會碰到有人詢問，如何查詢某特定區(qū)段內(nèi)的SNP信息。下面小E就整理了一下如何利用千人基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)庫，查詢所有SNP位點(diǎn)的信息。

1進(jìn)入查詢頁面

輸入千人基因組網(wǎng)址：http://browser.1000genomes.org/index.html，打開千人基因組數(shù)據(jù)庫。

2輸入目標(biāo)區(qū)段

假設(shè)小明要查詢“chr10:30301729-30348488”這段距離的SNP數(shù)據(jù)，在輸入框中輸入染色體區(qū)段位置，點(diǎn)擊“Go”。千人基因組數(shù)據(jù)庫采用GRCh37版本。

3數(shù)據(jù)導(dǎo)出

查詢進(jìn)入如下界面后，再點(diǎn)擊左側(cè)欄的“Export data”。

進(jìn)入如下界面后，選擇output格式，這里選擇“BED Format”，繼續(xù)點(diǎn)擊“Next”。

選擇輸出格式，根據(jù)自己需求選擇。

4查詢結(jié)果

選擇輸出格式，如“HTML”，結(jié)果呈現(xiàn)如下圖所示。

通過上面的幾個步驟，就完成了特定區(qū)段內(nèi)所有SNP位點(diǎn)的查詢，是不是也很方便，大家趕快去實(shí)際操作試試吧~

PCR-LDR SNP分型平臺

上海翼和生物專利技術(shù)PCR-LDR分型方法，擁有十二年分型經(jīng)驗(yàn)，每年協(xié)助客戶發(fā)表研究論文，包括“Nature Genetics”等期刊，在客戶中形成良好口碑。

PCR-LDR分型原理：

上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司

服務(wù)熱線：15936203065（vx同號）