APOE基因檢測(cè)
ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號(hào)染色體上，具備顯著遺傳多態(tài)性，ApoE基因常見(jiàn)的2個(gè)單核苷酸多態(tài)性為(rs429358和rs7412)。其多態(tài)性與阿爾茨海默?。ɡ夏臧V呆）密切相關(guān)。進(jìn)行ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)，跟據(jù)大量科學(xué)研究結(jié)果，可以對(duì)阿爾茨海默?。ɡ夏臧V呆）進(jìn)行提前預(yù)防。
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APOE基因檢測(cè)|| 預(yù)防老年癡呆
ApoE 基因多態(tài)性與阿爾茲海默氏癥
ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號(hào)染色體上，具備顯著遺傳多態(tài)性，ApoE基因常見(jiàn)的2個(gè)單核苷酸多態(tài)性為(rs429358和rs7412)。其多態(tài)性與阿爾茨海默?。ɡ夏臧V呆）密切相關(guān)。進(jìn)行ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)，跟據(jù)大量科學(xué)研究結(jié)果，可以對(duì)阿爾茨海默病（老年癡呆）進(jìn)行提前預(yù)防。
ApoE 基因結(jié)構(gòu)
ApoE 基因位于19號(hào)染色體，全長(zhǎng)3.7Kb，含4個(gè)外顯子。ApoE基因有2個(gè)SNP位點(diǎn)rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變最為常見(jiàn)，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。
ApoE 基因與阿爾茲海默氏癥風(fēng)險(xiǎn)
雖然三種ApoE蛋白在一級(jí)結(jié)構(gòu)上只有一個(gè)氨基殘基的差別，但其空間構(gòu)象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。
基因 | 等位基因 | rs429358 | rs7412 | 基因型 | 解讀 |
ApoE | ε2/ε2 | TT | TT | E2型（長(zhǎng)壽型基因） | 占人類(lèi)的7%，這類(lèi)基因型的個(gè)體不易患老年癡呆癥、 |
ε2/ε3 | TT | TC | |||
ε3/ε3 | TT | CC | E3型（常見(jiàn)型基因） | 占人類(lèi)的78%，對(duì)機(jī)體正常生理功能發(fā)揮起關(guān)鍵作用。 | |
ε2/ε4 | TC | TC | |||
Ε3/ε4 | TC | CC | E4型（風(fēng)險(xiǎn)型基因） | 占人類(lèi)的15%，易患老年癡呆癥。 | |
Ε4/ε4 | CC | CC |
阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉樣蛋白（β- amyloid，Aβ）組成的老年斑和過(guò)度磷酸化蛋白組成的神經(jīng)元纖維纏結(jié)。其發(fā)病與ApoE基因多態(tài)性有關(guān)，大約60%～80%的AD患者有至少一個(gè)E4等位基因，國(guó)內(nèi)外研究顯示，攜帶1個(gè)E4等位基因使風(fēng)險(xiǎn)增加2～4倍，而擁有2個(gè)E4等位基因的人的風(fēng)險(xiǎn)提高8～12倍。與非E4攜帶者相比，E4攜帶者發(fā)病年齡平均降低約12歲。因此APOE4攜帶者：AD發(fā)病率高，發(fā)病年齡早。
ApoE的基因型終身影響人體的健康和生活方式，它指導(dǎo)個(gè)人的飲食習(xí)慣，幫助保持良好身體狀況，預(yù)防系列重大疾病發(fā)生，一旦患病，還決定著與眾不同的個(gè)體化治療。
檢測(cè)原理
上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司，采用雙色熒光qPCR與融解曲線法，同時(shí)對(duì)兩個(gè)基因位點(diǎn)rs429358和rs7412進(jìn)行檢測(cè)，將兩個(gè)SNP位點(diǎn)的檢測(cè)結(jié)果組合即可判斷該基因型下將會(huì)合成何種APOE蛋白亞型，從而判斷個(gè)體阿爾茲海默癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。
