端粒長度檢測在衰老疾病和tumour中也具有重要診斷價值。其主要機制在于端粒是細胞衰老的分子鐘，由于DNA 聚合酶不能完整的復制染色體的末端（DNA 復制問題），細胞每分裂一次，端粒就變短一點。幾乎所有的正常人體細胞會隨著細胞分裂出現(xiàn)端粒逐漸縮短，并最終引發(fā)細胞復制性衰老。此時，極少數(shù)細胞獲得了端粒酶活性，并且繼續(xù)分裂轉化為tumour細胞。多項研究表明，那些細胞中有較短端粒的人更容易患像癌癥、心臟病和老年癡呆癥(阿爾茲海默癥)之類的疾病，甚至會較早死亡。小鼠實驗則表明，延長端粒能夠增加壽命的長度。

就目前而言，最常用的端粒長度檢測方法包括：端粒末端限制性片段分析（Terminalrestriction fragment，TRF），定量PCR（qPCR），熒光原位雜交（Fluorescencein situ hybridization，F(xiàn)ISH），單鏈端粒長度分析（Singletelomere length analysis，STELA）和基于全基因組測序（WGS）的端粒長度分析。

基礎研究通常檢測培養(yǎng)的細胞或組織端粒長度，臨床研究和流行病學研究通常檢測外周血淋巴細胞的端粒長度。如果有大規(guī)模的樣本需要進行高通量檢測，例如流行病研究及臨床大樣本的端粒長度篩查，qPCR 是比較好的選擇，qPCR 用于流行病學研究有簡便、經濟、高通量，DNA 用量少等優(yōu)勢。世界上最大規(guī)模的（10萬人）端粒長度檢測項目(Lapham et al., 2015)，采用的即是qPCR方法。

檢測原理

該項服務基于翼和自主研發(fā)的雙色熒光定量法端粒長度檢測試劑盒，應用雙色熒光QPCR，適用于血液、口腔拭子或細胞DNA。采用新型多拷貝基因作為內參基因，開創(chuàng)了擴增效率高、穩(wěn)定性強、誤差更小的雙色熒光qPCR法，并初步建立了面向中國人群、包含1500例階梯式年齡組血樣DNA端粒長度數(shù)據(jù)庫。

服務流程

1.樣本DNA提??；

2.DNA質控；

3.qPCR擴增。

提供結果

根據(jù)定量PCR結果，計算出的T/S比值。

樣本要求

1、若樣品為血液基因組DNA，要求：DNA濃度≥20ng/ul，體積>20ul。純度OD260/OD280 在1.8～2.0之間。

2、若分型樣品為血樣，樣本要求：血液樣品，體積大于500ul，只能采用EDTA抗凝劑抗凝，送樣過程中請注意保持低溫，防止DNA降解。提取DNA將收取DNA提取費。

3、若為唾液樣本，需保存于專用管中。