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表觀遺傳學(epigenetics)是目前分子生物學研究的熱點之一，DNA甲基化是表觀遺傳學的重要內容，是基因組DNA的主要表觀遺傳修飾形式之一。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā)育、衰老以及人類tumour發(fā)生，起著至關重要的作用。

表觀遺傳學(epigenetics)是目前分子生物學研究的熱點之一，DNA甲基化是表觀遺傳學的重要內容，是基因組DNA的主要表觀遺傳修飾形式之一。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā)育、衰老以及人類tumour發(fā)生，起著至關重要的作用。

基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產前基因檢測。只需要采集孕婦的外周血，通過對血液中游離DNA(包括胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(Patau綜合征)。

2015年3月9日，羅氏、基礎醫(yī)學以及其他很多tumour研究人員都認為從數據角度分析tumour是終戰(zhàn)勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫(yī)學簽署的協(xié)議，羅氏可以訪問基礎醫(yī)學的數據庫。

產品更新應用加快，由于遺傳工程、基因重組以及單克隆抗體等現物技術的不斷應用和發(fā)展，使這些精確的診斷試劑能迅速由研究階段進入臨床階段，縮短了開發(fā)時間。