核型(karyotype):一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。
核型分析(karyotype analysis):將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型完全一致,稱為核型分析。
隨著染色體的增長,帶紋更精細(xì)———高分辨率顯帶
主要方法G帶染色體核型:胰酶+Giemsa
適用范圍
1、人群普遍適用:
普通正常人群中1.5/1000的染色體平衡易位攜帶者,表型正常,易致不孕不育、流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒
2、特別適用人群:
有出生缺陷者
智力與發(fā)育異常者
女性原發(fā)閉經(jīng)者
男性不育者
婚前/孕前檢查
不良孕產(chǎn)史夫婦雙方
IVF術(shù)前篩查
罹患放射病高風(fēng)險(xiǎn)者
3、宜開展科室:
婦科--不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、內(nèi)分泌紊亂;
血液病---慢粒、急粒、MDS、急淋
兒科學(xué)--出生缺陷、發(fā)育異常
遺傳咨詢科、 產(chǎn)前診斷、IVF
4、科研服務(wù):
干細(xì)胞遺傳穩(wěn)定性檢測
藥物臨床實(shí)驗(yàn)
動(dòng)物實(shí)驗(yàn)